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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

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查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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在山东大学齐鲁医院做试管婴儿可以养囊,但不是必须养囊。每位患者的身体状况不同,所实行的试管方案是有差异的,目前该院的试管移植方式有鲜胚移植、冻胚移植和囊胚移植等方式,医生会根据患者的具体情况制定合适的方案,虽然养囊后进行囊胚移植的成功率要高一些,但不是所有的患者都适合样养囊,也不是所有患者都需要养囊。

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山东大学齐鲁医院在1999年成立生殖医学中心,发展到现在已经帮助广大不孕不育患者实现了生孩子的愿望。目前齐鲁医院试管婴儿成功率在50%左右,其中囊胚移植的成功率也可以达到50%左右。因此山东大学齐鲁医院有很大一部分的患者都会选择养囊。不过移植成功率高不代表所有的患都需要养囊,下面是需要养囊的患者情况分析:

1.35岁以下的年轻女性,卵巢储备良好,有超过5个优质胚胎,可以选择养囊;

2.多次胚胎移植失败的患者,可以通过养囊筛选胚胎,提高囊胚移植的机会;

3.需要做胚胎植入前,胚胎遗传学诊断的患者;

4.宫腔或是身体需要调理的,暂时不能移植却又想进行新鲜胚胎移植的患者,可以考虑养囊。

中医如何备孕?相信我们都很好奇,虽然生活里有很多的经验之谈,但上升到备孕的理论知识我们就不行了。我们看下中医医师如何讲备孕。

中医对人类怀孕的研究早在几千年前就开始了,中医认为我们女性最佳生育年龄为28岁前后,此时女性的身体状态达到一个前所未有的高峰,但上坡路必然就存在下坡路,况且,现在的女性多多少少都会受到来自环境的、社会的影响,身体发出很多不良的信号,这些不舒服都是在提醒我们需要调理身体了。

对于备孕的女性,身体调理更为重要。我们都知道影响怀孕的因素很多,最主要的是卵子、精子、输卵管和子宫。精子和卵子质量的好坏跟我们的身体素质息息相关,身体调理好,才能产生优质的精子和卵子。精子和卵子质量好了要是有人恶作剧堵着路也是影响怀孕的,所以生殖通道的好坏也是至关重要的。宫颈作为大门,如果有了炎症,就像门不开了了,精子根本就进不来,更别提怀孕了,就算大门进去了,输卵管要是不让精卵顺顺利利的见面,无法形成受精卵。种子质量好,土地不肥沃也无法生根发芽,比如说发生生化妊娠,流产之类的就是这个原因。

所以备孕应该把身体这些部位调理好,才能更顺利的迎接新生命。那中医有什么好办法来帮助女性怀孕呢?下面就从以下几个方面来为大家讲一下备孕的问题。

备孕前,是所有人都要调理吗?

那么备孕前是不是所有人都需要进行调理呢?

答案是否定的,不是所有人都需要调理的。

哪些人需要进行调理?

月经不正常,周期不正常,有痛经经历的、生化妊娠的,自然流产的,做过流产手术的,得过盆腔炎的、妇科B超提示有盆腔包块的。(不正常指20天来或者几个月半年才来一次月经的以及月经量特别少的,少指的是一次月经用不到10片中等厚度的卫生巾。或者非常多的量。)还有年纪大了想要怀孕的女性最好在准备怀孕前进行至少3个月的调理。

中医讲人是一个整体,正常的人体是一个阴阳平衡的状态,处于一个平衡状态的人更加健康。可能你本身并没有太多的不舒服,但如果属于经常爱上火的类型或者是体型偏胖的,或者是怕冷的,都是不平衡的状态。而且,现在很多备孕的女性有可能存在很多慢性病,比如血糖、血脂的问题,有这些问题的女性就更需要调理了。

所谓的调理,就是纠正人体不平衡的状态,怕冷增加热气,怕热来点凉气,胖就去去湿气,根据不同的情况不同对待。

应该选择什么方式调理呢?

那具体应该选择什么方式方法进行调理呢?

可以通过口服中药、中成药,或者中药外敷、灌肠、药浴等很多方法来治疗,对于女性而言,最重要的就是调理月经了,月经不仅仅是表面上的一个月来一次这么简单,一次正常的月经需要身体准备将近三个月的时间,这就是为什么调理月经一般会以三个月为一个疗程了。

正常的月经是什么样子呢?

首先是周期规律,正常的月经周期是21到35天,再就是月经量,每次来月经用大概10到20片中等厚度的卫生巾,每个卫生巾需要湿到三分之一到二分之一,颜色暗红,不发黑,也不是浅红,也不是鲜红,没有血块,不伴痛经或只有轻微痛经,这才是正常的月经。当然也有每次都是2个月甚至3个月来一次月经的,能怀孕,量和色没有什么问题的也是正常的,哪一个方面跟正常不一样,都会影响怀孕,比如月经量少很大程度上代表子宫内膜薄,不能让受精卵着床,自然就不能怀孕。

而调理月经有个四部曲,每一部都有自己的特点:

第1部:行经期

就是月经来潮的这几天,这个时候不应该用阻止月经来潮的方式,而是应该顺应身体的变化,让经血更畅快的流出来,这个时期,尽量避免进食寒冷的食物、药物,或者热性很大的药物。

第2部:经后期

也就是月经刚完到排卵之间的时候,这个时候应该适当的补充体内的阴阳之气,以便卵子能够很好的发育,这个时期尽量避免使用活血化瘀或者泻药之类的,会妨碍体内积累排卵的力量。

第3部:经间期

就是排卵期,只有经前期的积累到位,卵子才能很好的排出,才能有怀孕的可能。

第4部:经前期

也就是排卵后期,这个时候涉及到受精卵着床,这个时期,要注意补充阳气,阳气旺盛,子宫内膜才能很好的增厚,为受精卵着床发育提供足够的场地和营养物质。

宫寒一直是困扰女性的一个大问题,所以暖宫也很重要,什么人需要暖宫呢?比如怕冷的,特别是来月经时候更怕冷的,或伴有痛经的女性。

暖宫具体有啥好处呢?

能起到抗炎修复、科学调理子宫环境、有效保护身体健康和生育能力的作用,特别适用于人流后的子宫损伤、妇科炎症、宫寒不孕等。可以通过食疗的方法,比如多吃一些核桃、花生、大枣,也可以通过口服中药,还可以通过锻炼,针灸、泡脚。

泡脚在中医院,对一些剖宫产术后、或是做完妇科其他手术后的病人,都会进行中药泡脚,中药的有效成分通过泡脚直接进入到血液循环,就不会出现伤胃的情况,而且泡脚这种方式也是对于上班族来说非常容易达到的。对于不孕人群,有更加便捷的泡脚包,里面主要包含一些暖宫、养血,放松、散瘀的药物,比如红花、益母草,可以活血化瘀,止痛,适合有痛经、月经血有血块的女性;艾叶也就是平时说的进行艾灸的中药,搭配干姜可以补充人体的阳气,比较适合怕冷的女性;再就是玫瑰花、薰衣草这些花一类的药物泡脚,能使女性的身心得到解放,缓解压力,心情平和,自然有助于怀孕。

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女性由于自身性格特点,易生气、焦虑、郁闷,这些情绪很容易影响身体的状态,民间有女子多妒不孕的说法,意思是心胸狭窄、经常生气、嫉妒可能会导致肝气郁结,影响受孕。

中医可提高试管成功率?

还有一部分女性必须试管婴儿来怀孕,比如输卵管梗阻或结扎、子宫内膜异位症、排卵障碍、男性少弱畸精症、不明原因的不育症、免疫性不孕等人群。而试管婴儿不是100%能够成功的,那为什么成功率不那么高呢?

还是之前说过的怀孕需要好种子和好土地。试管婴儿需要一个提前促排卵的过程,应用药物让卵子迅速长起来,与精子在体外结合,形成受精卵,送回到女性体内,所以辅助生殖只是人工帮助受精,受精着床成功的前提还是质量良好的卵子、精子还有适合受精卵发育的女性体内的环境。

影响试管成功的一些因素都有哪些呢?

配子或胚胎的质量:主要与年龄、卵巢储备功能有关。

子宫内膜容受性:主要与子宫内膜厚度、形态等密切相关。

宫腔微环境:子宫畸形、生殖道感染、子宫粘膜下肌瘤、子宫内膜息肉、宫腔粘连、输卵管积水等均能影响受精卵着床。

精气神:男、女双方精、气、神不在正常范围内,身体没有达到一个平衡状态所以才会导致试管失败。

那么中医对于提高试管成功率方面有什么作用呢?

调理身体需要一个过程,至少提前半年开始进行调理是合适的,对于女性来说,最重要的器官是肝、脾、和肾。

肾气充足,子宫各种条件才会更适宜受精卵着床发育;脾气旺盛、肝气舒畅,才有能力保护住受精卵不至于发生生化妊娠、流产。通过中医治疗可以改善卵巢的储备功能,通俗来讲就是让卵巢更年轻,更有活力,可以增加子宫内膜的容受型,就是让受精卵能够睡在更舒服的床上,改善盆腔的微环境,消除一些能够危害受精卵发育的因素,比如炎症、有害微生物等等,减少试管过程中的并发症的发生,以上这些好处都有助于胚胎好好地在母体里发育,这就是中医能够达到的助孕安胎的功能。

进入试管周期后,中医也可以帮助原本发育不起来的卵子长起来,发育起来的卵子质量更好,更容易接纳精子完成体外受精,当然,每个阶段有每个阶段的不同特点,进行的中医治疗是不一样的。进入试管周期后有哪些注意事项呢?

降调期:饮食宜清淡,多食富含维生素、蛋白类营养的食物。忌食狗、羊、牛肉及油炸、烧烤、辛辣之品。不要自己吃温补、有出血功效类的中药。

促排期:饮食宜服虾皮、鸽子肉、鹌鹑肉蛋,豆浆及豆制品等。忌生冷酸涩之品,勿食收敛、酸涩类中药,慎或忌夫妻同房。

移植期:饮食宜清淡,忌食油炸、烧烤、辛辣之品及大温大燥及有毒之品,忌大便稀泻或秘结,忌同房。应避免情绪紧张,放松心情,静养静候。

中医备孕有哪些注意事项?

中医备孕还有一些注意事项需要讲一下:

首先是饮食禁忌,比如不能吃辣、喝茶等,请严遵医嘱,以免影响中药的疗效。中药经过调配大部分是没有毒性的,部分有毒性药物在准备怀孕前3个月,最好还是停止服这些药,以免对胎儿造成不良影响。哪些药物有毒,咨询开中药方子的大夫即可。

每个医生都有自己擅长的病症和药方,如果觉得这个医生的调理对自己有用,则可以坚持使用,如果一段时间后,还是觉得没什么效果,最好是换一个医生试试。

建议大家在看中医的时候,也不要完全抛弃西医。通过西医的B超、化验等方式能够比较准确的找出病因,现在很多医院都提倡中西医结合,也是这个原因。

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